Ndtyhij

Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.

Ziekte van Duchenne
Recessief erfelijke overdracht via het X-chromosoom van moeder op zoon
Coderingen
ICD-10	G71.0
ICD-9	359.0-359.1
Portaal:  Geneeskunde

De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben. Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is.

Oorzaak en symptomen

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel. Hierdoor functioneren de spieren niet zoals het zou moeten en is er sprake van een verminderde spierkracht. Vaak ziet men een pseudohypertrofie van de kuitspieren; de kuiten zijn erg uitgesproken vanwege een toename van vetweefsel en bindweefsel, de spier zelf is erg zwak. Door de zwakte kunnen deze kinderen moeilijk rechtkomen uit liggende of zittende houding (Gower's teken: handen op de dijen duwen om vanuit zit rechtop te komen). Scoliose, pathologische fracturen door osteoporose, vettige infiltratie van de hartspier en ademhalingsinsufficiëntie met respiratoire infecties behoren tot de meest frequent voorkomende complicaties en kunnen leiden tot de dood.

Ziekteverloop

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan. Lopen is op een gegeven moment niet meer mogelijk. De leeftijd waarop patiënten met duchenne in een rolstoel terechtkomen verschilt van persoon tot persoon maar ligt gemiddeld rond de leeftijd van 10 jaar.^[1]
Door de verbeterde behandelingsmogelijkheden is de levensverwachting toegenomen en worden patiënten met duchenne gemiddeld tussen de 30 en 35 jaar oud.^[2]
De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens/mannen voor, maar kan in zeldzame gevallen voorkomen bij meisjes/vrouwen. De ziekte van Duchenne kan bij algehele anesthesie maligne hyperthermie geven, een levensbedreigende aandoening. Patiënten met de ziekte van Duchenne moeten dit bij alle operaties vermelden aan de arts.

Behandeling

De ziekte is ongeneeslijk. Gentherapeutische behandelingen (exon-skipping) worden onderzocht in het mdx-muismodel en menselijke DMD-gen-cellijnen en de mens. Het doel van deze aanpak is om zo de ziekte van Duchenne om te vormen in een aandoening die meer lijkt op de – minder ernstige – spierdystrofie van Becker.^[3]

In 2008 werd een artikel gepubliceerd over een onderzoek^[4] in Leiden waarbij enkele menselijke patiënten bij wie een oligonucleotide volgens dit principe (exon skipping) was ingespoten lokaal (op de inspuitplaats) het eiwit dystrofine enigszins (in 3 tot 12% van normale hoeveelheden) aanmaakten. Dit is een belangrijke bevinding, maar een breed toepasbare methode is het nog lang niet.

Vergelijkbare aandoeningen

• FSHD


• Limb-girdle-dystrofie


• Metabole en congenitale spierziekten.


• Myositis


• Myotone dystrofie


• Spierdystrofie van Becker

Zie ook

• Vereniging Spierziekten Nederland


• Spierdystrofie van Becker

Externe links

• 
  Van gen naar ziekte; het dystrofinegen, betrokken bij Duchenne- en Becker-spierdystrofie, Ned. Tijdschr. Geneeskd., februari 2002.


• 
  De DMD Genetische Therapie Groep in Leiden doet onderzoek naar de exon-skipmethode.


• 
  Spierziekten Vlaanderen is een Belgische organisatie voor en door mensen met een neuromusculaire aandoening, waaronder de ziekte van Duchenne. Zij verstrekken patiënten en hun familie informatie en advies over hun ziekte, en geven raad rond administratie en aanvragen voor hulpmiddelen. Verder volgen zij ook dossiers op bij overheid en sociale zekerheid.


• 
  Duchenne Parent Project Belgium onafhankelijke vereniging van ouders en familieleden van kinderen met Duchenne spierdystrofie.

Voetnoten